Zdraví ABT


ABT je velmi mladé plemeno a zatím je velmi zdravé, ale to neznamená, že se nemůže vyskytnou onemocnění, které je zapotřebí opravdu řešit a to hlavně se svým chovatelem a snažit se, aby takový jedinec nešel do chovu a nepřenášel toto dál. Pokud budeme k plešulkám přistupovat zodpovědně , budou se těšit zdraví dost dlouho, jestli nám budou lhostejné chyby a onemocnění, zničíme tak vyjímečné plemeno, kterým opravdu jsou.
Všechny testy, které tu jmenuji, naši holčičky a krycí pejsek mají. 

Luxace patelly u psů - PL 

Luxace pately (vykloubení čéšky) je relativně časté onemocnění kolenního kloubu psů. Je typické anatomickými změnami pánevní končetiny, které vedou následně ke změně polohy čéšky do abnormální pozice.

Každý chovatel by měl zvážit u chovného jedince tento test mít. Jedna z klinik, která má pověření je v Litoměřicích Klinika LIVE.




PLL - primární luxace čočky

Primární luxace čočky neboli PLL (primary lens luxation) je autozomálně recesivní dědičná oční vada vedoucí k oslepnutí. Tento genetický test poskytuje Genomia, kde na základě odběru DNA, vám test provedou. Též tento test doporučuji.






DNA -Parentita ke genetickému profilu - pro potomky

Tento test měl být zavedený již hodně dlouho, bohužel není. Jedná se o identitu štěňátek, tedy laicky, že pochází opravdu od daných rodičů a není podvrženo od jiné matky či kryté jiným otcem. Tento test opět můžete mít u Genomie a zapisuje se přímo do rodokmenu.


Americký bezsrstý teriér je jediným plemenem, u něhož se rys bezsrstosti dědí recesivně. Projeví se pouze v případě, že inkriminovaný gen zdědí jedinec po obou svých rodičích, přičemž homozygotní stav není letální, jak je tomu u jiných bezsrstých plemen. Gen způsobující bezsrstost s sebou nenese žádná zdravotní rizika odrážející se v kvalitě chrupu nebo ovlivnění plodnosti. Psi bezsrsté varianty se rodí zdraví s řídkou srstí, která zcela mizí do tří měsíců po narození (tzv. hypotrichosis). Může zůstat po celém těle, velmi jemná 1mm srst - na pohmat jako semiš.





Bezsrstost u amerických bezsrstých teriérů - tento test se dost dlouho dělá v zahraničí . U nás v Genomii je to tak necelý rok. Bohužel u chovatelů, zatím ne moc oblíbený.


Americký bezsrstý teriér je jediným plemenem, u něhož se rys bezsrstosti dědí recesivně. Projeví se pouze v případě, že inkriminovaný gen zdědí jedinec po obou svých rodičích, přičemž homozygotní stav není letální, jak je tomu u jiných bezsrstých plemen. Gen způsobující bezsrstost s sebou nenese žádná zdravotní rizika odrážející se v kvalitě chrupu nebo ovlivnění plodnosti. Psi bezsrsté varianty se rodí zdraví s řídkou srstí, která zcela mizí do tří měsíců po narození (tzv. hypotrichosis). Může zůstat po celém těle, velmi jemná 1mm srst - na pohmat jako semiš.




PRA-prcd je dědičná vada. Způsob dědičnosti poruchy je dobře známý. Byla identifikována kauzální mutace prcd, která je děděna autozomálně recesivně. Gen prcd se nachází na 9. psím chromozomu (CFA9)

Autosomální recesivní dědičnost znamená:

Aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Postižený se v takovém případě označuje jako "mutovaný homozygot". Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, nemoc se u něj neprojeví. Tento jedinec ale bude nositelem vadného genu a v případě rozmnožování hrozí riziko, že jej přenese na své potomky. Přenašeč se nazývá "heterozygot". "Zdravým homozygotem" se označuje jedinec, který má od obou rodičů normální variantu genu.

V současné době neexistuje terapie PRA-prcd. Jediný způsob, jak se nemoci vyhnout, spočívá ve vyřazení postižených jedinců z chovu, tedy preferováním geneticky zdravých psů. Výjimečně může být do chovu připuštěn i heterozygotní pes, pokud má jiné žádoucí vlastnosti. Musí být ale vždy spojen s geneticky zdravým psem (zdravým homozygotem).

Genetický test DNA je jedinou metodou, jejíž výsledek vypovídá o momentálním stavu,také o možnosti budoucího onemocnění a hlavně o možnosti přenosu na další generace. Tato metoda je schopná určit se 100% jistotou nejen jedince postižené, kteří později onemocní a oslepnou, ale také přenašeče. Ti sami nikdy neonemocní, ale při nevhodném spojení s jedincem, který je také přenašečem se narodí nemocná štěňata. Tato genetická metoda má pro chov velký význam, výhodou je, že hned po narození se dá zjistit, jak na tom zvíře je a výsledek je celoživotní.

Ale pozor! Jestliže váš pes není vyšetřen a má potomka s výsledkem OptiGen A,neznamená to, že má také OptiGen A! Může být také OptiGen B - tedy přenašeč PRA.
Psi vyšetření metodou OptiGen se dělí na:

A - zdraví psi bez genu pro přenos PRA

B - zdraví psi s genem pro přenos PRA - psi této skupiny nikdy sami neonemocní,ale při nevhodném spojení s přenašečem dají postižená štěňata

C - psi nemocní (časem onemocní a oslepnou) - tento jedinec je nejen nemocný,ale je to zároveň také přenašeč.

Protože je dobře znám přenos onemocnění, lze se v případě vhodného páření jedinců projevům onemocnění u potomků vyhnout. Předpokladem zůstává, aby byli vyšetřeni oba jedinci - tedy pes i fena. Pouze psi, jejichž rodiče byli testováni metodou OptiGen a vyhodnoceni jako A nemusí být testováni, jelikož zdraví rodiče nikdy nedají nemocného potomka či přenašeče.
Při znalosti výsledků rodičů můžeme v níže uvedené tabulce vyčíst výskyt onemocnění u potomků:

Genotyp Riziková skupina Význam pro chov Riziko prcd onenocnění
Homozygot normal Normal / Clear (A) Extrémně nízké riziko produkování postižených jedinců, (může být spojen s jakýmkoli jedincem) Extrémně nízké
Heterozygot Carrier (přenašeč) (B) Riziko produkování postižených jedinců, (může být spojen jen s jedincem Normal / Clear) Extrémně nízké
Homozygot mutant Affected (C) Riziko produkování postižených jedinců, (může být spojen jen s jedincem Normal / Clear) Velmi vysoké 


Degenerativní myleopatie - opomíjená příčina ochrnutí starších psů


Degenerativní myelopatie (DM, degenerative myelopathy) je dědičné progresivní neurodegenerativní onemocnění. Když tuto definici přeložíme do běžného jazyka, znamená to následující:

1) predispozici k rozvoji DM dědí pes po svých rodičích

2) při onemocnění dochází k nezánětlivému postižení nervového systému - konkrétně míšních nervů (axonů) a jejich obalů

3) tato nemoc se postupně během života zhoršuje

Toto onemocnění se začíná projevovat u zvířat středního a vyššího věku, obvykle ve věku 5-14 let s mediánem kolem 8 let. Vzácně je rozvoj onemocnění pozorován již v mladším věku, existuje záznam o výskytu u dvou štěňat německého ovčáka s příznaky DM ve věku 6 a 7 měsíců. Zatím není jasné, zda je stáří jedince v době počátku klinických příznaků a rychlost progrese onemocnění vázáno na plemeno nebo je dáno individualitou konkrétního organismu. Degenerativní myelopatie se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. 

Příznaky jsou zpočátku nenápadné a postupně se zvýrazňují a zhoršují. Nejdříve dochází ke ztrátě proprioceptivní funkce pánevních končetin - v důsledku narušení nervových drah v míše mozek nemá správné informace o poloze pánevních končetin a zadní části trupu.

Majitel obvykle nejdříve zaznamená škrtání drápy pánevních končetin při chůzi, pes má olámané chlupy na tlapkách (dlouhosrstá plemena), nepravidelně obroušené drápky, obroušenou horní plochu drápů a později i kůži na prstech pánevních končetin. Dále se objevuje zkrácení kroku a problémy při chůzi ze schodů (psovi "plave zadek"). Samotné onemocnění je zcela nebolestivé .
Postupně se prohlubuje porucha koordinace pohybů (ataxie) - hrudní a pánevní končetiny se pohybují asynchronně, pánevní končetiny při chůzi někdy "předbíhají" zbytek těla, takže pes jde bokem, objevují se krátké nebo naopak příliš velké kroky pánevními končetinami (hypermetrie). Rozvíjí se slabost pánevních končetin a úbytek svalů na stehnech a zádi, postižený jedinec při stání kříží pánevní končetiny nebo se mu naopak rozjíždějí do stran (zejména na kluzkém povrchu).
Pacient se obtížně zvedá a pomáhá si hlavně vzepřením se na hrudních končetinách, často chodí kvůli lepší stabilitě mimochodem, samci nezvládají značkování a čůrají "na holku", objevují se problémy při konání stolice (pro pacienta je obtížné zaujmout a udržet správnou pozici při kálení). 
V pokročilém stádiu už postižený jedinec pánevní končetiny neovládá a při pohybu je tahá za sebou. Zhoršování příznaků je postupné nebo skokové, progreduje atrofie svalů a ústup reflexů až do úplného ochrnutí zadní části trupu a pánevních končetin, rozvíjí se inkontinence moči, příp. stolice. Onemocnění se rozvíjí dále, probíhá progresivní postižení hrudníku a hrudních končetin, omezení pohyblivosti hlavy, poruchy polykání a pohyblivosti jazyka, ztížené dýchání atd. 

Jak můžeme degenerativní myelopatii léčit?

Bohužel pro tuto nemoc neexistuje účinná terapie. U postižených psů se doporučuje udržení co nejlepší svalové hmoty pomocí fyzioterapie, aquaterapie, Dornovy metody a strečinku. Je dobré eliminovat kluzké povrchy v domácnosti umístěním koberců a protiskluzových podložek. U špatně pohyblivých pacientů je třeba bránit prochladnutí, řešit přidružené infekce močového traktu, otlaky a odřeniny tlapek (ochranné botičky). Při ochrnutí pánevních končetin je možné pořídit pacientovi invalidní vozík. Doplňky ve formě vitamínů, minerálů a chondroprotektiv jsou v tomto případě zcela neúčinné.

Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 - 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí v důsledku ochrnutí dýchacích svalů. Zpravidla však bývá postižený pes přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen, obvykle po úplném ochrnutí pánevních končetin a rozvoji inkontinence.

Jak se degenerativní myelopatie dědí?

Na základě výzkumů a genetických analýz postižených jedinců byl vyvinut genetický test k diagnostice degenerativní myelopatie. Jedná se o bodovou mutaci jednoho genu, mutace je stejná u všech plemen psů. Pouze plemeno bernský salašnický pes má ještě druhou bodovou mutaci v tomtéž genu, která také způsobuje DM. Proto se u BSP testují obě mutace najednou (více informací o detailech mutací a testech zde).

Dědičnost degenerativní myelopatie je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje u homozygotních jedinců (aa), kteří od obou svých rodičů získali mutovanou alelu (od každého jednu). U části DM pozitivních psů se v průběhu života příznaky onemocnění nerozvinuly. To lze vysvětlit úmrtím psů před propuknutím nemoci v důsledku úrazu či jiného onemocnění, neúplnou penetrancí nemoci mezi pozitivními homozygoty, existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují nebo faktory vnějšího prostředí.

Heterozygoti (Aa) přenášejí mutovanou alelu skrytě na své potomky. U heterozygotů se může degenerativní myelopatie vzácně rozvinout také, pravděpodobně v důsledku existence dalších mutací v pomocných alelách, které mohou napomáhat k rozvoji tohoto onemocnění. Dominantní homozygoti (AA) jsou zcela zdraví, rozvoj onemocnění u nich nehrozí a nepřenášejí mutaci na své potomky.

Nedoporučuje se párovat následující genotypy pro DM:

genotypy rodičů

P/P + P/P

všechna štěňata budou mít riziko rozvoje DM


P/P + N/P

50% štěňat bude v riziku DM, 50% štěňat bude 

DM mutaci přenášet na potomky


N/P + N/P

25% potomků bude zdravých, 50% potomků budou

 přenašeči DM a 25% bude v riziku DM


.

Spojení, ze kterých se nenarodí DM positivní jedinci, jsou následující:

genotypy rodičů

statistické zastoupení genotypů v potomstvu


N/N + N/N

všechna štěňata budou DM zdravá


N/P + N/N

50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči DM


P/P + N/N

všechna štěňata budou přenašeči DM

pozn.: Často se nedoporučuje zařazovat do chovů psy nesoucí homozygotně mutaci (P/P). U plemen s malou genetickou základnou by mohlo vyřazování P/P jedinců z chovu závažně snížit genetickou různorodost populace. To by mohlo vést ke vzniku dalších jiných nežádoucích genetických zátěží plemene.

Pro plemena s malou genetickou základnou populace se doporučuje zohledňovat při výběru chovného páru mimo jiné parametry také diverzitní koeficient, který umožní rozhodnou, ze kterého spojení vznikne geneticky různorodější potomstvo.